Ciências da Natureza e suas Tecnologias Question #019e5c02
A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.
A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela
dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.
Official Explanation / Community Explanations
A resposta correta é a que menciona a inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões. As gêmeas monozigóticas são geneticamente idênticas, portanto ambas herdaram o mesmo alelo mutante recessivo para DMD em um dos cromossomos X. A diferença na manifestação da doença se deve ao fenômeno de inativação do cromossomo X (lyonização), que ocorre aleatoriamente em cada célula durante o desenvolvimento embrionário. Em uma das gêmeas, a inativação pode ter ocorrido preferencialmente no cromossomo X normal, deixando ativo o cromossomo X mutante, resultando na expressão da DMD. Na outra gêmea, a inativação pode ter ocorrido no cromossomo X mutante, mantendo ativo o cromossomo normal, resultando em fenótipo normal. As demais alternativas estão incorretas: a dominância incompleta não se aplica, pois o alelo é recessivo; a falha na separação dos cromossomos X (não disjunção) não explica a diferença entre gêmeas idênticas; a recombinação cromossômica não ocorre em divisões mitóticas; e a origem parental do cromossomo X é a mesma para ambas as gêmeas, já que são monozigóticas.