Ciências da Natureza e suas Tecnologias Question #019e5c04
A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como
estrutural, do tipo deleção.
numérica, do tipo euploidia.
numérica, do tipo poliploidia.
estrutural, do tipo duplicação.
numérica, do tipo aneuploidia.
Official Explanation / Community Explanations
A criança apresenta cariótipo 47, XY, +18, ou seja, um cromossomo extra no par 18, totalizando 47 cromossomos. Isso caracteriza uma alteração numérica, pois há mudança na quantidade total de cromossomos, e não na estrutura dos mesmos. Dentre as alterações numéricas, a aneuploidia é a condição em que há um número anormal de cromossomos, geralmente por perda ou acréscimo de um ou poucos cromossomos (como a trissomia do 18). A euploidia refere-se a variações em lotes completos de cromossomos (ex: poliploidia), o que não é o caso. A poliploidia é um tipo de euploidia com mais de dois conjuntos completos, também não aplicável. As alterações estruturais (deleção, duplicação) envolvem rearranjos dentro dos cromossomos, sem alterar o número total, portanto estão incorretas.