Questão de Ciências da Natureza e suas Tecnologias #019e5beb

A inativação aleatória de um dos cromossomos X em mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao sexo resulta em um padrão de mosaicismo, onde diferentes células expressam alelos distintos. Isso leva a uma variação na manifestação da doença entre as células e entre os indivíduos, caracterizando a expressividade variável. A expressividade variável refere-se à variação na intensidade ou nos sintomas de uma doença genética entre diferentes pessoas, mesmo que tenham o mesmo genótipo. No caso do mosaicismo do X, a proporção de células que expressam o alelo mutante pode variar, resultando em diferentes graus de manifestação da doença.

A pleiotropia ocorre quando um único gene afeta múltiplas características fenotípicas, não sendo o caso aqui, pois o foco é na variação da expressão de um mesmo gene. A mutação gênica é uma alteração na sequência do DNA, e não uma consequência da inativação do X. A interação gênica envolve a influência de múltiplos genes sobre um fenótipo, o que não é o principal mecanismo descrito. A penetrância incompleta refere-se à situação em que nem todos os indivíduos com um genótipo mutante apresentam o fenótipo correspondente, mas a questão aborda a variação na expressão, não a presença ou ausência total do fenótipo. Portanto, a expressividade variável é a consequência correta.