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Ciências da Natureza e suas Tecnologias
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Ciências da Natureza e suas Tecnologias Question #019f6986

Question Statement
Ciências da Natureza e suas Tecnologias
#Eletroquímica
Medium

A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença.

ANDERSON, R. A. et al. In: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding the Lysosomal Acid Lipase/Cholesteryl Esterase (LIPA) Deficient in Wolman Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3. **Genomics**, n. 1, jan. 1993 (adaptado).

Essa é uma doença hereditária de caráter

A

recessivo.

Correct
B

dominante.

C

codominante.

D

poligênico.

E

polialélico.

Official Explanation / Community Explanations

A questão aborda os conceitos básicos de genética mendeliana aplicados a uma patologia humana.

Para identificar o caráter da herança genética da deficiência de lipase ácida lisossômica, devemos analisar as seguintes pistas fornecidas pelo enunciado:

  1. Pais portadores e clinicamente normais: O texto afirma que "os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado". Isso indica que os pais possuem o gene (são heterozigotos), mas não manifestam a doença. Ou seja, o alelo que causa a doença é "mascarado" pelo alelo normal, o que caracteriza uma relação de recessividade do alelo patogênico frente ao alelo saudável.
  2. Probabilidade de 1 em 4 (25%): Quando dois indivíduos portadores (heterozigotos, representados por ) se cruzam, a proporção genotípica esperada para a descendência, segundo a Primeira Lei de Mendel, é obtida pelo cruzamento:

    A chance de nascer uma criança com a doença (homozigota recessiva, ) é de exatamente (ou ), o que confirma o padrão de herança recessivo.

Análise das alternativas incorretas:

  • B (Dominante): Se fosse dominante, os pais portadores do gene obrigatoriamente manifestariam a doença.
  • C (Codominante): Na codominância, ambos os alelos se expressam integralmente no heterozigoto, gerando um fenótipo intermediário ou misto, o que não condiz com pais portadores saudáveis e sem sintomas.
  • D (Poligênico): Refere-se a características determinadas por vários pares de genes interagindo (como cor da pele ou altura), o que costuma gerar uma variação contínua e não proporções mendelianas simples de .
  • E (Polialélico): Refere-se à presença de três ou mais alelos diferentes na população para um mesmo loco gênico (como o sistema sanguíneo ABO), o que não define o padrão de dominância ou recessividade direta da manifestação de uma doença de forma simples como descrito.