Pregunta de Ciências da Natureza e suas Tecnologias #019f6986

A questão aborda os conceitos básicos de genética mendeliana aplicados a uma patologia humana.

Para identificar o caráter da herança genética da deficiência de lipase ácida lisossômica, devemos analisar as seguintes pistas fornecidas pelo enunciado:

1. Pais portadores e clinicamente normais: O texto afirma que "os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado". Isso indica que os pais possuem o gene (são heterozigotos), mas não manifestam a doença. Ou seja, o alelo que causa a doença é "mascarado" pelo alelo normal, o que caracteriza uma relação de recessividade do alelo patogênico frente ao alelo saudável.
2. Probabilidade de 1 em 4 (25%): Quando dois indivíduos portadores (heterozigotos, representados por $Aa$) se cruzam, a proporção genotípica esperada para a descendência, segundo a Primeira Lei de Mendel, é obtida pelo cruzamento:
   $\text{Aa}\times \text{Aa}\to 1\text{ AA (normal)}:2\text{ Aa (portadores saudaˊveis)}:1\text{ aa (afetado)}$
   A chance de nascer uma criança com a doença (homozigota recessiva, $aa$) é de exatamente $1/4$ (ou $25\%$), o que confirma o padrão de herança recessivo.

Análise das alternativas incorretas:

• B (Dominante): Se fosse dominante, os pais portadores do gene obrigatoriamente manifestariam a doença.
• C (Codominante): Na codominância, ambos os alelos se expressam integralmente no heterozigoto, gerando um fenótipo intermediário ou misto, o que não condiz com pais portadores saudáveis e sem sintomas.
• D (Poligênico): Refere-se a características determinadas por vários pares de genes interagindo (como cor da pele ou altura), o que costuma gerar uma variação contínua e não proporções mendelianas simples de $1/4$.
• E (Polialélico): Refere-se à presença de três ou mais alelos diferentes na população para um mesmo loco gênico (como o sistema sanguíneo ABO), o que não define o padrão de dominância ou recessividade direta da manifestação de uma doença de forma simples como descrito.